Prenatale screening op down-, edward- en patausyndroom
Je kunt laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jullie kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit onderzoek, de NIPT, gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Wij zullen bij het intake gesprek aan jullie vragen of jullie meer willen weten over deze screening. Je kunt zelf kiezen of je dit onderzoek wilt laten doen of niet.
NIPT
Bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt er bij jou bloed afgenomen. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van jouw kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij jouw kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom. De test geeft bijna 100% zekerheid. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap.
Binnen 10 – 15 werkdagen krijg je de uitslag van de NIPT. De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Deze geeft dan ook geen 100% zekerheid. De reden hiervoor is dat in jouw bloed DNA van de placenta (moederkoek) zit. Dit DNA is meestal hetzelfde als het DNA van je kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker. Is de uitslag niet afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Om het zeker te weten, kun je een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest laten doen.
Vruchtwaterpunctie of vlokkentest
Bij een afwijkende uitslag van de combinatietest en de NIPT kun je kiezen voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Met deze testen wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Het uitvoeren van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest geeft risico op een miskraam.
Kijk hier voor meer informatie.