Prenatale screening
In de zwangerschap kun je laten onderzoeken of je ongeboren kind een aandoening of een lichamelijke afwijking heeft met behulp van de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. Wij zullen bij het intake gesprek aan jullie vragen of jullie meer willen weten over deze screening. Je kunt zelf kiezen of je dit onderzoek wilt laten doen of niet. Aan deze onderzoeken zijn geen kosten verbonden.
​
NIPT
Je kunt laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jullie kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Je kiest zelf of je de NIPT of de nevenbevindingen wilt weten. De NIPT kun je laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. ​​
Bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt er bij jou bloed afgenomen. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van jouw kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij jouw kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom. De test geeft bijna 100% zekerheid.
Binnen 10 – 15 werkdagen krijg je de uitslag van de NIPT. De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Is de uitslag niet afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Om het zeker te weten, kun je een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest laten doen.
​
De 13 wekenecho en de 20 wekenecho
De 13 wekenecho en de 20 wekenecho zijn medische onderzoeken. Bij beide echo-onderzoeken wordt met een echo-apparaat bekeken of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Ook wordt het vruchtwater en de groei van het kindje gecontroleerd.
De 13 wekenecho wordt aangeboden tussen de 12+3 en 14+3 weken zwangerschap. Het kindje is nog klein, maar sommige, vaak ernstige lichamelijke afwijkingen, zijn al te zien.
In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho.
De 20 wekenecho wordt vanaf 18 weken zwangerschap aangeboden. Er wordt gekeken of jullie kindje een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen die gezien kunnen worden zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.​
De 13 wekenecho en de 20 wekenecho zijn niet verplicht. Je bepaalt zelf of je onderzoek naar lichamelijke afwijkingen wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. Ook kun je op elk moment van het onderzoek stoppen.
Als bij de echo iets afwijkends wordt gezien, zijn de gevolgen voor je kindje niet altijd duidelijk. Meestal wordt vervolgonderzoek aangeboden dat bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek door een gynaecoloog. Je kindje wordt daar nader onderzocht. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden.
​
Vruchtwaterpunctie of vlokkentest
Komt er een afwijkende uitslag uit de prenatale screening dan kun je soms kiezen voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Met deze testen wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Het uitvoeren van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest geeft risico op een miskraam.​
Als uit vervolgonderzoek blijkt dat je baby een aandoening heeft, krijg je altijd een gesprek met één of meerdere artsen. Je kunt voor de moeilijke keuze komen te staan of je de zwangerschap wilt uitdragen of voortijdig wilt beëindigen.
Niet alle aandoeningen worden voor de geboorte ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat je kind een lichamelijke afwijking heeft, kan het toch een aandoening hebben. De vraag of je kind volledig gezond is, kan nooit met zekerheid worden beantwoord.
​
Kijk hier voor meer informatie.
​