Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking.Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Dit wordt 'prenatale diagnostiek' of 'prenataal onderzoek' genoemd (prenataal betekent vóór de geboorte). Prenataal onderzoek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij jullie baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of jullie kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.

De aandoening waar vooral naar gekeken wordt is het Downsyndroom ( ook wel mongooltje genoemd ). Hierbij willen we graag de volgende tabel laten zien om je een idee te geven wat de kans is die je op hebt op een kindje met Downsyndroom op basis van je leeftijd:

Prenatale screening

Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Prenatale screening is dus een vorm van kansbepaling. De screeningstest kan niet met zekerheid vaststellen of jullie kind een aandoening wel of niet heeft, maar geeft wel een indruk of er voor jullie kind een verhoogde kans op een bepaalde aandoening is. Als uit de test blijkt dat deze kans inderdaad verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Screeningstesten zijn in principe voor iedere zwangere, ongeacht de leeftijd.  Hieronder staan een aantal vormen van prenatale screening:

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit eigenlijk uit twee testen: de nekplooimeting en de vroege bloedtest.

De nekplooi wordt d.m.v. echoscopisch onderzoek gemeten. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat jullie kind Downsyndroom heeft. Een verdikte nekplooi komt ook voor bij andere chromosoomafwijkingen en bepaalde lichamelijke aandoeningen van het kind. Een verdikte nekplooi kan ook voorkomen bij een gezond kind. Voor het berekenen van dit risico zijn ook andere gegevens nodig, zoals je leeftijd en de exacte zwangerschapsduur.

Bij de vroege bloedtest worden de waarden van twee stoffen in het bloed gemeten: PAPP-A en vrij bèta-hCG. Om de kans op Downsyndroom te berekenen, worden deze waarden afgezet tegen je leeftijd, je gewicht en of je rookt. De combinatietest berekent de kans voor jullie kind op het Downsyndroom. Er is sprake van een verhoogde kans als er sprake is van een kans van 1 op 200 ( en alles wat hierboven zit, dus bijvoorbeeld 1 op 100, 1 op 50 ).

20 weken echo, oftewel SEO.

Algemeen

Een structureel echoscopisch onderzoek is een onderzoek naar aangeboren afwijkingen. Geluidsgolven ( die niet hoorbaar zijn ) worden teruggekaatst door de inwendige organen van de baby en worden daardoor zichtbaar op het scherm. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de speciaal extra opgeleide echoscopist.

Voor wie?

Iedere zwangere vrouw kan tussen de 18^e en 22^e zwangerschapsweek een echo laten verrichten indien zij dat wenst.

Eigen keuze

Elke zwangere kan zich afvragen of haar baby wel gezond zal zijn. Het onderzoek biedt de mogelijkheid om zonder risico voor het kind ernstige afwijkingen op te sporen. Een echo brengt wel eens onverwachte zaken aan het licht. Wil je niet geïnformeerd worden over het bestaan van eventuele afwijkingen, dan raden we je aan dit onderzoek niet te laten plaatsvinden. Soms worden ook dingen gezien die afwijken van het normale beeld, waarvan de betekenis onduidelijk is. Dit kan veel onzekerheid geven.

Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. De kans dat de baby wordt geboren met een afwijking is 3-4%. Ongeveer de helft van de ernstige afwijkingen wordt herkend tijdens dit echoscopisch onderzoek. Hier zie je een tabel met aangeboren afwijkingen met daarbij de kans dat deze herkend worden tijdens het structureel echoscopisch onderzoek:

  * ontstaat soms later in de zwangerschap

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap om met zekerheid vast te stellen of het kind Downsyndroom heeft of een andere chromosoomafwijking. Het zegt niets over de verdere gezondheid van het kind. Voor prenatale diagnostiek komen vrouwen in aanmerking van 36 of ouder, of vrouwen waarbij eerder in de zwangerschap prenatale screening is verricht en waar een verhoogde kans uit kwam.

We kennen de volgende vormen van prenatale diagnostiek:

Vlokkentest

Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel vormt de placenta (moederkoek) en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam 'vlokkentest'. Meestal gaat het om 20-50 milligram weefsel, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd.

Hoe gebeurt de vlokkentest? De vlokkentest vindt plaats via de vagina of via de buikwand. In sommige ziekenhuizen wordt alleen de ene methode gebruikt, in andere ziekenhuizen worden beide methoden toegepast.

Via de buikwand wordt met behulp van de echo gecontroleerd waar de placenta ligt. Voor een vaginale vlokkentest is het vrijwel altijd nodig een volle blaas te hebben; bij test via de buik meestal niet.

Wanneer gebeurt de vlokkentest? De vlokkentest via de vagina wordt rond de 11 weken van de zwangerschap verricht, de vlokkentest via de buikwand rond de 12 weken van de zwangerschap.

Wanneer komt de uitslag? De uitslag is meestal binnen twee weken bekend.

Betrouwbaarheid van de vlokkentest. Een enkele keer kan geen uitslag van een vlokkentest worden gegeven, omdat er toch te weinig weefsel is afgenomen. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie voorgesteld. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie besproken.

Risico's van de vlokkentest. Het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest is 0,5%. Daarnaast heeft elke vrouw die 11 weken zwanger is, ongeveer 2% kans op een miskraam voor de 16e zwangerschapsweek. Deze kans is er ook als er geen vlokkentest wordt verricht. Bij bloedverlies in de zwangerschap wordt een vlokkentest meestal afgeraden. De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep kan dan wat groter zijn.

Voor- en nadelen van de vlokkentest. Een voordeel van de vlokkentest is dat de ingreep vroeg in de zwangerschap plaatsvindt en dat de uitslag relatief snel bekend is: meestal binnen twee weken. Als u besluit de zwangerschap af te breken, is deze voor de omgeving meestal nog niet zichtbaar. Vragen en opmerkingen kunnen u bespaard blijven. De keerzijde is dat het moeilijk kan zijn om ondersteuning te krijgen of emoties te delen met anderen buiten de relatie: niemand weet hoe u zich voelt. Een nadeel van de vlokkentest is dat soms chromosoomafwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd, vóór het tijdstip van een eventuele vruchtwaterpunctie. De miskraam bespaart ouders in dat geval de moeilijke keuze over het al of niet afbreken van de zwangerschap. Daar staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als geen vlokkentest is gedaan. Ook weet u bij een miskraam niet of er een chromosoomafwijking aanwezig was met een kans op herhaling in een volgende zwangerschap.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie neemt de gynaecoloog via een naald via de buik vruchtwater uit de baarmoeder weg . Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking.

Hoe gebeurt de vruchtwaterpunctie? Met behulp van de echo wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Plaatselijke verdoving van de buikwand wordt vaak niet gegeven, omdat dit even pijnlijk is als het inbrengen van de naald waarmee vruchtwater wordt opgezogen. Je hoeft geen volle blaas te hebben. De hoeveelheid vruchtwater die wordt afgenomen (15-20 ml) is ca. 10-15% van de totale hoeveelheid. Het vruchtwater wordt snel weer aangemaakt.

Wanneer gebeurt de vruchtwaterpunctie? De vruchtwaterpunctie wordt rond de 15 a 16 weken van de zwangerschap verricht.

Wanneer komt de uitslag?  De uit het vruchtwater afkomstige cellen worden gekweekt, zodat zij zich vermeerderen. De kweekperiode die nodig is, wisselt per persoon. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

Betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie. Als voldoende vruchtwater wordt afgenomen, kan vrijwel altijd een 100% betrouwbare uitslag van het chromosoomonderzoek worden gegeven. Slechts in sporadische gevallen kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dat is meestal na 10-14 dagen duidelijk. De arts bespreekt dan een herhaling van de vruchtwaterpunctie met u.

Risico's van de vruchtwaterpunctie  Het risico van een late miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie is 0,3%. Dit risico is iets kleiner dan dat van een vlokkentest.

Voor- en nadelen van vruchtwaterpunctie. De vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek laat in de zwangerschap plaatsvindt. Bovendien duurt het wachten op de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Voor de omgeving is de zwangerschap vaak al zichtbaar. Bij een eventuele zwangerschapsafbreking zijn vragen dan ook vaak onvermijdelijk. Ook voelen sommige vrouwen al leven. Een zwangerschapsafbreking kan slechts gebeuren door het opwekken van de bevalling. Daar staat tegenover dat een voortijdig opgewekte bevalling ook de mogelijkheid biedt om afscheid van het kind te nemen. Betrokkenheid van de omgeving kan daarbij ook ondersteuning bieden.

Als je meer wilt lezen over prenatale screening en prenatale diagnostiek kun je kijken op de volgende sites:

www.erfocentrum.nl
www.nvog.nl

Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking.Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Dit wordt 'prenatale diagnostiek' of 'prenataal onderzoek' genoemd (prenataal betekent vóór de geboorte). Prenataal onderzoek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij jullie baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of jullie kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.

De aandoening waar vooral naar gekeken wordt is het Downsyndroom ( ook wel mongooltje genoemd ). Hierbij willen we graag de volgende tabel laten zien om je een idee te geven wat de kans is die je op hebt op een kindje met Downsyndroom op basis van je leeftijd:

Prenatale screening

Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Prenatale screening is dus een vorm van kansbepaling. De screeningstest kan niet met zekerheid vaststellen of jullie kind een aandoening wel of niet heeft, maar geeft wel een indruk of er voor jullie kind een verhoogde kans op een bepaalde aandoening is. Als uit de test blijkt dat deze kans inderdaad verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Screeningstesten zijn in principe voor iedere zwangere, ongeacht de leeftijd.  Hieronder staan een aantal vormen van prenatale screening:

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit eigenlijk uit twee testen: de nekplooimeting en de vroege bloedtest.

De nekplooi wordt d.m.v. echoscopisch onderzoek gemeten. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat jullie kind Downsyndroom heeft. Een verdikte nekplooi komt ook voor bij andere chromosoomafwijkingen en bepaalde lichamelijke aandoeningen van het kind. Een verdikte nekplooi kan ook voorkomen bij een gezond kind. Voor het berekenen van dit risico zijn ook andere gegevens nodig, zoals je leeftijd en de exacte zwangerschapsduur.

Bij de vroege bloedtest worden de waarden van twee stoffen in het bloed gemeten: PAPP-A en vrij bèta-hCG. Om de kans op Downsyndroom te berekenen, worden deze waarden afgezet tegen je leeftijd, je gewicht en of je rookt. De combinatietest berekent de kans voor jullie kind op het Downsyndroom. Er is sprake van een verhoogde kans als er sprake is van een kans van 1 op 200 ( en alles wat hierboven zit, dus bijvoorbeeld 1 op 100, 1 op 50 ).

20 weken echo, oftewel SEO.

Algemeen

Een structureel echoscopisch onderzoek is een onderzoek naar aangeboren afwijkingen. Geluidsgolven ( die niet hoorbaar zijn ) worden teruggekaatst door de inwendige organen van de baby en worden daardoor zichtbaar op het scherm. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de speciaal extra opgeleide echoscopist.

Voor wie?

Iedere zwangere vrouw kan tussen de 18^e en 22^e zwangerschapsweek een echo laten verrichten indien zij dat wenst.

Eigen keuze

Elke zwangere kan zich afvragen of haar baby wel gezond zal zijn. Het onderzoek biedt de mogelijkheid om zonder risico voor het kind ernstige afwijkingen op te sporen. Een echo brengt wel eens onverwachte zaken aan het licht. Wil je niet geïnformeerd worden over het bestaan van eventuele afwijkingen, dan raden we je aan dit onderzoek niet te laten plaatsvinden. Soms worden ook dingen gezien die afwijken van het normale beeld, waarvan de betekenis onduidelijk is. Dit kan veel onzekerheid geven.

Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. De kans dat de baby wordt geboren met een afwijking is 3-4%. Ongeveer de helft van de ernstige afwijkingen wordt herkend tijdens dit echoscopisch onderzoek. Hier zie je een tabel met aangeboren afwijkingen met daarbij de kans dat deze herkend worden tijdens het structureel echoscopisch onderzoek:

  * ontstaat soms later in de zwangerschap

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap om met zekerheid vast te stellen of het kind Downsyndroom heeft of een andere chromosoomafwijking. Het zegt niets over de verdere gezondheid van het kind. Voor prenatale diagnostiek komen vrouwen in aanmerking van 36 of ouder, of vrouwen waarbij eerder in de zwangerschap prenatale screening is verricht en waar een verhoogde kans uit kwam.

We kennen de volgende vormen van prenatale diagnostiek:

Vlokkentest

Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel vormt de placenta (moederkoek) en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam 'vlokkentest'. Meestal gaat het om 20-50 milligram weefsel, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd.

Hoe gebeurt de vlokkentest? De vlokkentest vindt plaats via de vagina of via de buikwand. In sommige ziekenhuizen wordt alleen de ene methode gebruikt, in andere ziekenhuizen worden beide methoden toegepast.

Via de buikwand wordt met behulp van de echo gecontroleerd waar de placenta ligt. Voor een vaginale vlokkentest is het vrijwel altijd nodig een volle blaas te hebben; bij test via de buik meestal niet.

Wanneer gebeurt de vlokkentest? De vlokkentest via de vagina wordt rond de 11 weken van de zwangerschap verricht, de vlokkentest via de buikwand rond de 12 weken van de zwangerschap.

Wanneer komt de uitslag? De uitslag is meestal binnen twee weken bekend.

Betrouwbaarheid van de vlokkentest. Een enkele keer kan geen uitslag van een vlokkentest worden gegeven, omdat er toch te weinig weefsel is afgenomen. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie voorgesteld. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie besproken.

Risico's van de vlokkentest. Het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest is 0,5%. Daarnaast heeft elke vrouw die 11 weken zwanger is, ongeveer 2% kans op een miskraam voor de 16e zwangerschapsweek. Deze kans is er ook als er geen vlokkentest wordt verricht. Bij bloedverlies in de zwangerschap wordt een vlokkentest meestal afgeraden. De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep kan dan wat groter zijn.

Voor- en nadelen van de vlokkentest. Een voordeel van de vlokkentest is dat de ingreep vroeg in de zwangerschap plaatsvindt en dat de uitslag relatief snel bekend is: meestal binnen twee weken. Als u besluit de zwangerschap af te breken, is deze voor de omgeving meestal nog niet zichtbaar. Vragen en opmerkingen kunnen u bespaard blijven. De keerzijde is dat het moeilijk kan zijn om ondersteuning te krijgen of emoties te delen met anderen buiten de relatie: niemand weet hoe u zich voelt. Een nadeel van de vlokkentest is dat soms chromosoomafwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd, vóór het tijdstip van een eventuele vruchtwaterpunctie. De miskraam bespaart ouders in dat geval de moeilijke keuze over het al of niet afbreken van de zwangerschap. Daar staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als geen vlokkentest is gedaan. Ook weet u bij een miskraam niet of er een chromosoomafwijking aanwezig was met een kans op herhaling in een volgende zwangerschap.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie neemt de gynaecoloog via een naald via de buik vruchtwater uit de baarmoeder weg . Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking.

Hoe gebeurt de vruchtwaterpunctie? Met behulp van de echo wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Plaatselijke verdoving van de buikwand wordt vaak niet gegeven, omdat dit even pijnlijk is als het inbrengen van de naald waarmee vruchtwater wordt opgezogen. Je hoeft geen volle blaas te hebben. De hoeveelheid vruchtwater die wordt afgenomen (15-20 ml) is ca. 10-15% van de totale hoeveelheid. Het vruchtwater wordt snel weer aangemaakt.

Wanneer gebeurt de vruchtwaterpunctie? De vruchtwaterpunctie wordt rond de 15 a 16 weken van de zwangerschap verricht.

Wanneer komt de uitslag?  De uit het vruchtwater afkomstige cellen worden gekweekt, zodat zij zich vermeerderen. De kweekperiode die nodig is, wisselt per persoon. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

Betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie. Als voldoende vruchtwater wordt afgenomen, kan vrijwel altijd een 100% betrouwbare uitslag van het chromosoomonderzoek worden gegeven. Slechts in sporadische gevallen kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dat is meestal na 10-14 dagen duidelijk. De arts bespreekt dan een herhaling van de vruchtwaterpunctie met u.

Risico's van de vruchtwaterpunctie  Het risico van een late miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie is 0,3%. Dit risico is iets kleiner dan dat van een vlokkentest.

Voor- en nadelen van vruchtwaterpunctie. De vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek laat in de zwangerschap plaatsvindt. Bovendien duurt het wachten op de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Voor de omgeving is de zwangerschap vaak al zichtbaar. Bij een eventuele zwangerschapsafbreking zijn vragen dan ook vaak onvermijdelijk. Ook voelen sommige vrouwen al leven. Een zwangerschapsafbreking kan slechts gebeuren door het opwekken van de bevalling. Daar staat tegenover dat een voortijdig opgewekte bevalling ook de mogelijkheid biedt om afscheid van het kind te nemen. Betrokkenheid van de omgeving kan daarbij ook ondersteuning bieden.

Als je meer wilt lezen over prenatale screening en prenatale diagnostiek kun je kijken op de volgende sites:

www.erfocentrum.nl
www.nvog.nl